一、什么是出生缺陷?

出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿，脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。

二、出生缺陷发生的原因有哪些?

（1）遗传因素。包括单基因缺陷（一个基因发生问题）、染色体异常（结构或数量异常）。（2）环境因素。包括孕期营养（蛋白、营养素）、孕期疾病（糖尿病、甲亢）、孕期感染（风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、水痘、梅毒、艾滋病毒）、孕期用药（致畸药物、酒精、尼古丁、毒品）、孕期接触有害物质（射线、噪声、高热等环境污染或职业接触）。（3）遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。

三、怀孕后第几周最容易引起胎儿畸形?

一般在怀孕后第5—10周(从末次月经算起)受到外界环境或药物因素影响最容易引起胎儿畸形，因为这个时期是受精卵形成的细胞正在向胎儿分化的时期，特别容易引起畸形，所以又称为“致畸敏感期 ”。

四、出生缺陷干预的措施

（1）优生咨询：遗传与优生咨询是提高一个民族人口质量的重要措施。

（2）孕前准备：夫妇必须要选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康和发育。 ①孕前体检：准备怀孕前应先到医院进行一次检查，了解夫妇双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询。如患有某些遗传性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻风等传染病，精神病等有关疾病，均不宜生育。②孕前准备：如果做过人工流产，则应在流产半年以后再怀孕。在怀孕前的半年内，应做到与早孕期一样，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等；而且不要减肥。③孕前营养：夫妇双方孕前注意营养可以提高生殖细胞的质量。④补充叶酸：孕前3个月适当补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。孕妇每日需要叶酸0.4毫克，而一般从膳食中摄取的叶酸只有0.05毫克。应从计划怀孕前至少1个月开始服用叶酸增补剂，每日服用1片，一直持续服用怀孕后第3个月末为止，漏服后不必补服。⑤补充碘、其他维生素及微量元素，有利于胎儿的发育。⑥心理准备：选择家庭安宁、家中无重大事件发生时妊娠。在居住条件及经济条件较好后怀孕为好。在精神上也要充分放松，夫妇要保持良好的心态。⑦丈夫的准备：在女方怀孕之前，男方与优生的关系同样密切。应注意少接触危化物品、注意营养、戒烟、戒酒、保持良好稳定的情绪、3～4天有效的适度性生活。

（3）孕期避免致畸因素。①避免滥用药物；②避免病毒感染；③避免接触有害物质； ④避免射线辐射；⑤避免吸烟喝酒；⑥避免噪音。 

（4）孕期加强营养和胎儿监护